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Das Netherton-Syndrom, richtiger Comèl-Netherton-Syndrom, ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit den Hauptmerkmalen einer Erythrodermie, Überempfindlichkeitsreaktion und Bambushaaren (Trichorrhexis invaginata).^[1][2]

Synonyme sind: Bambushaar-Syndrom; lateinisch Erythroderma ichthyosiforme congenitum; Ichthyosis linearis circumfexa Rille-Comèl.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1949 durch den italienischen Dermatologen Marcell Comèl^[3][4] und im Jahre 1958 durch den US-amerikanischen Dermatologen Earl Weldon Netherton (* 1893, † 1967).^[5][6]

Verbreitung |

Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind weniger als 200 Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[7]

Ursache |

Der Erkrankung liegen Mutationen im SPINK5-Gen am Genort 5q32 zugrunde, welches für LEKTI, ein Serinproteasen-Inhibitor kodiert. Es kommt u. a. zu einer gestörten T-Zellenbildung und einem stark erhöhten Immunglobulin E-Spiegel.^[2][8]

Klinische Erscheinungen |

Klinische Kriterien sind:^[1]
Beginn bei oder kurz nach Geburt

• generalisierte Erythrodermie an Rumpf und Extremitäten mit bogiger Begrenzung und randbetonter Schuppenbildung


• Brüchige Kopfhaare, Augenbrauen und Wimpern, Bambus-Haare, Trichorrhexis nodosa, Pili torti


• 
  Alopezie, Rhagaden im Mundwinkelbereich sowie Papillome an den Genitalien
  


• Atopie mit Asthma, atopischer Dermatitis, Nahrungsmittelallergie, Urtikaria, Angioödem
  


• Im Verlauf entwickelt sich eine Ichthyosis linearis circumflexa
  


• 
  Gedeihstörungen mit Wachstumsverzögerung
  


• oft Lichenifikation in den Gelenkbeugen


• fakultativ Störungen im Aminosäuren-Stoffwechsel mit erhöhter Ausscheidung im Urin

Als Komplikationen können hyponatriämische Dehydratation, rezidivierende Infektionskrankheiten, Diarrhoe, ein Malabsorptionssyndrom und Superinfektionen mit Septikämie auftreten.

Diagnose |

Zur Diagnosesicherung kommt ein immunhistochemischer Nachweis des LEKTI-Mangel, besser der Nachweis der SPINK5-Mutationen infrage.

Differentialdiagnose |

Abzugrenzen sind das Peeling-Skin-Syndrom, andere kindliche Formen der Erythrodermie wie die Nichtbullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie, Erythrodermie bei Psoriasis, Atopische Dermatitis, Lamelläre Ichthyose, Immundefekt-Syndrome, Seborrhoische Dermatitis und Akrodermatitis enteropathica.^[2][7]

Therapie |

Zur symptomatischen Behandlung wird die äußerliche Anwendung von Harnstoff,  Milchsäure sowie Ammoniumlaktat und Tacrolimus empfohlen.^[2]

Verlauf |

Die lebenslang bleibenden Haut- und Haarveränderungen schwächen sich im Verlauf ab, die Gedeihstörung geht zurück.^[7]

Literatur |

• M. Kogut, M. Salz, E. N. Hadaschik, J. Kohlhase, M. Hartmann: Eine neue Mutation führt zum gesamten Spektrum der typischen Merkmale des Netherton‐Syndroms. In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. Bd. 13, Nr. 7, Juli 2015, S. 691–693, doi:10.1111/ddg.12453, PMID 26031502.


• G. Beljan, H. Traupe, D. Metze, C. Sunderkötter: Comèl-Netherton-Syndrom mit bakterieller Superinfektion. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 54, Nr. 12, Dezember 2003, S. 1198–1202, doi:10.1007/s00105-003-0572-8, PMID 14634751.


• H. Boskabadi, G. Maamouri, S. Mafinejad: Netherton syndrome, a case report and review of literature. In: Iranian journal of pediatrics. Bd. 23, Nr. 5, Oktober 2013, S. 611–612, PMID 24800031, PMC 4006520 (freier Volltext).


• L. Guerra, P. Fortugno, C. Pedicelli, C. Mazzanti, V. Proto, G. Zambruno, D. Castiglia: Ichthyosis Linearis Circumflexa as the Only Clinical Manifestation of Netherton Syndrome. In: Acta Dermato-Venereologica. Bd. 95, Nr. 6, Juni 2015, S. 720–724, doi:10.2340/00015555-2075, PMID 25710899.

Einzelnachweise |

1. 
   ↑ ^ab Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
   


2. 
   ↑ ^abcd Enzyklopädie Dermatologie
   


3. 
   ↑ enzyklopaedie-dermatologie Comèl
   


4. 
   ↑ M. COMEL: Ichthyosis linearis circumflexa. In: Dermatologica. Bd. 98, Nr. 3, 1949, S. 133–136, PMID 18152084.
   


5. 
   ↑ enzyklopaedie-dermatologie Netherton
   


6. 
   ↑ E. W. Netherton: A unique case of trichorrhexis nodosa; bamboo hairs. In: Archives of Dermatology. Bd. 78, Nr. 4, Oktober 1958, S. 483–487, PMID 13582191.
   


7. 
   ↑ ^abc Netherton-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
   


8. 
   ↑ Netherton syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
   

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