Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose Inhaltsverzeichnis Verbreitung | Ursache | Klinische Erscheinungen |...
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Motoneuron-Krankheitenangeborene ErkrankungNeurodegenerationSynonymeUS-amerikanischenBaseballspielerLou GehrigautosomalrezessivMutationenMotoneuronenSpastikDysarthriePseudobulbärparalysemotorisch evozierten PotentialeElektromyografieNervenleitgeschwindigkeitKernspintomographieJuvenile Primäre LateralskleroseInfantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse
| Klassifikation nach ICD-10 | ||
|---|---|---|
| G12.2 |
Motoneuron-Krankheit - Lateralsklerose, myatrophisch (amyotrophisch) |
|
ICD-10 online (WHO-Version 2016) | ||
Die Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose (JALS) ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden Neurodegeneration mit Beginn im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter.[1]
Synonyme sind: Charcot-Krankheit, juvenile; JALS; Lou-Gehrig-Krankheit, juvenile; Chronisch juvenile ALS
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den US-amerikanischen Baseballspieler Lou Gehrig.
Inhaltsverzeichnis
1 Verbreitung
2 Ursache
3 Klinische Erscheinungen
4 Diagnose
5 Differentialdiagnose
6 Therapie
7 Einzelnachweise
Verbreitung |
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache |
Je nach bekannter ursächlicher Mutationen können folgende Formen unterschieden werden:
ALS2 mit Mutationen im ALS2-Gen am Genort 2q33.1[2]
ALS5 mit Mutationen im SPG11-Gen an 15q23.1[3]
ALS16 mit Mutationen im SIGMAR1-Gen an 9p13.3[4]
Klinische Erscheinungen |
Klinische Kriterien sind:[1]
Im (späten) Kindesalter beginnende Degeneration der Motoneuronen mit Spastik der Gesichtsmuskeln, Sprachstörungen (Dysarthrie) und mitunter einer Pseudobulbärparalyse.
Diagnose |
Die Diagnose ergibt sich aus der Klinik, motorisch evozierten Potentiale fehlen oder sind reduziert, Elektromyografie ergibt Denervierungszeichen, die Nervenleitgeschwindigkeit ist ebenso wie die Kernspintomographie normal.[1]
Differentialdiagnose |
Abzugrenzen sind Juvenile Primäre Lateralsklerose und die Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse.
Therapie |
Die Behandlung zielt auf Erhalt der Beweglichkeit.
Einzelnachweise |
↑ abcd Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
↑ Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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