Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose Inhaltsverzeichnis Verbreitung | Ursache | Klinische Erscheinungen |...


Seltene KrankheitErbkrankheitKrankheitsbild in der KinderheilkundeNeurodegenerative Erkrankung


Motoneuron-Krankheitenangeborene ErkrankungNeurodegenerationSynonymeUS-amerikanischenBaseballspielerLou GehrigautosomalrezessivMutationenMotoneuronenSpastikDysarthriePseudobulbärparalysemotorisch evozierten PotentialeElektromyografieNervenleitgeschwindigkeitKernspintomographieJuvenile Primäre LateralskleroseInfantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse












Klassifikation nach ICD-10
G12.2
 Motoneuron-Krankheit
- Lateralsklerose, myatrophisch (amyotrophisch)

ICD-10 online (WHO-Version 2016)


Die Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose (JALS) ist eine sehr seltene, zu den Motoneuron-Krankheiten zählende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden Neurodegeneration mit Beginn im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter.[1]


Synonyme sind: Charcot-Krankheit, juvenile; JALS; Lou-Gehrig-Krankheit, juvenile; Chronisch juvenile ALS


Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den US-amerikanischen Baseballspieler Lou Gehrig.




Inhaltsverzeichnis






  • 1 Verbreitung


  • 2 Ursache


  • 3 Klinische Erscheinungen


  • 4 Diagnose


  • 5 Differentialdiagnose


  • 6 Therapie


  • 7 Einzelnachweise





Verbreitung |


Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]



Ursache |


Je nach bekannter ursächlicher Mutationen können folgende Formen unterschieden werden:




  • ALS2 mit Mutationen im ALS2-Gen am Genort 2q33.1[2]


  • ALS5 mit Mutationen im SPG11-Gen an 15q23.1[3]


  • ALS16 mit Mutationen im SIGMAR1-Gen an 9p13.3[4]



Klinische Erscheinungen |


Klinische Kriterien sind:[1]
Im (späten) Kindesalter beginnende Degeneration der Motoneuronen mit Spastik der Gesichtsmuskeln, Sprachstörungen (Dysarthrie) und mitunter einer Pseudobulbärparalyse.



Diagnose |


Die Diagnose ergibt sich aus der Klinik, motorisch evozierten Potentiale fehlen oder sind reduziert, Elektromyografie ergibt Denervierungszeichen, die Nervenleitgeschwindigkeit ist ebenso wie die Kernspintomographie normal.[1]



Differentialdiagnose |


Abzugrenzen sind Juvenile Primäre Lateralsklerose und die Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse.



Therapie |


Die Behandlung zielt auf Erhalt der Beweglichkeit.



Einzelnachweise |




  1. ↑ abcd Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).


  2. ↑ Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)


  3. ↑ Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)


  4. ↑ Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)






Gesundheitshinweis
 Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!



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